arrow_back بازگشت به فید
خانه
انجمن 🇪🇸 مستقیماً مرتبط با KS

۱۷ سپتامبر، روز جهانی Kleefstra Syndrome: چیست و چرا تشخیص آن ممکن است زمان‌بر باشد

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

این مقاله اسپانیایی به مناسبت روز جهانی Kleefstra Syndrome در ۱۷ سپتامبر است. توضیح می‌دهد که KS یک وضعیت نادر ژنتیکیِ رشد عصبی است که اغلب با تغییرات EHMT1 یا حذف 9q34.3 مرتبط است و علائمی مانند تأخیر رشدی، مشکلات زبانی و هیپوتونی دارد. تشخیص معمولاً به آزمایش ژنتیک نیاز دارد و مراقبت آن بین‌رشته‌ای و متمرکز بر علائم است.

بیشتر بخوانید open_in_new