arrow_back Akışa dön
Ana sayfa
Topluluk 🇪🇸 Doğrudan KS ile ilgili

17 Eylül, Dünya Kleefstra Sendromu Günü: Nedir ve Tanı Neden Zaman Alabilir

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Bu İspanyolca makale, 17 Eylül Dünya Kleefstra Sendromu Günü’nü ele alıyor. KS’nin genellikle EHMT1 değişiklikleri veya 9q34.3 delesyonuyla bağlantılı nadir bir genetik nörogelişimsel durum olduğunu; gelişimsel gecikme, dil güçlükleri ve hipotoni gibi çeşitli belirtiler gösterebildiğini açıklıyor. Tanının çoğu kez genetik test gerektirdiğini, bakımın ise disiplinler arası ve belirti odaklı olduğunu belirtiyor.

Devamını oku open_in_new