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17 septembre, Journée mondiale du syndrome de Kleefstra : ce que c’est et pourquoi le diagnostic peut prendre du temps

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias

calendar_today Sep 17, 2026

Cet article espagnol marque la Journée mondiale du syndrome de Kleefstra, le 17 septembre. Il explique que le KS est une maladie neurodéveloppementale génétique rare, souvent liée à des modifications d’EHMT1 ou à une délétion 9q34.3, avec des symptômes variés comme un retard de développement, des difficultés de langage et une hypotonie. Le diagnostic nécessite souvent des tests génétiques et la prise en charge est interdisciplinaire et axée sur les symptômes.

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