Kopiena
🇪🇸
Tieši saistīts ar KS
17. septembris, Pasaules Kleefstra sindroma diena: kas tas ir un kāpēc diagnozes noteikšana var prasīt laiku
person
Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today
Sep 17, 2026
Šis Spānijas raksts atzīmē Pasaules Kleefstra sindroma dienu 17. septembrī. Tajā skaidrots, ka KS ir reta ģenētiska neiroattīstības slimība, bieži saistīta ar EHMT1 izmaiņām vai 9q34.3 delēciju, ar dažādiem simptomiem, piemēram, attīstības aizturi, valodas grūtībām un hipotoniju. Tajā norādīts, ka diagnozei bieži nepieciešama ģenētiskā testēšana, bet aprūpe ir interdisciplināra un vērsta uz simptomiem.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית