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17. September, World Kleefstra Syndrome Day: Was es ist und warum die Diagnose Zeit brauchen kann
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Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
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Sep 17, 2026
Dieser spanische Artikel würdigt den World Kleefstra Syndrome Day am 17. September. Er erklärt, dass KS eine seltene genetische neurologische Entwicklungsstörung ist, oft verbunden mit EHMT1-Veränderungen oder einer 9q34.3-Deletion, mit unterschiedlichen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Sprachschwierigkeiten und Hypotonie. Die Diagnose erfordert oft Gentests; die Versorgung ist interdisziplinär und symptomorientiert.
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