arrow_back חזרה לפיד
דף הבית
קהילה 🇪🇸 קשור ישירות ל-KS

17 בספטמבר, World Kleefstra Syndrome Day: מה זה ולמה האבחון יכול לקחת זמן

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

מאמר ספרדי זה מציין את World Kleefstra Syndrome Day ב-17 בספטמבר. הוא מסביר כי KS היא מצב נוירו-התפתחותי גנטי נדיר, המקושר לעיתים קרובות לשינויים ב-EHMT1 או למחיקה 9q34.3, עם תסמינים מגוונים כגון עיכוב התפתחותי, קשיי שפה והיפוטוניה. מצוין כי האבחון דורש לעיתים בדיקות גנטיות, והטיפול הוא בין-תחומי וממוקד בתסמינים.

קרא עוד open_in_new