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9月17日、World Kleefstra Syndrome Day：それは何か、なぜ診断に時間がかかるのか
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Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
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Sep 17, 2026
この記事は、9月17日のWorld Kleefstra Syndrome Dayを取り上げている。KSは、EHMT1の変化または9q34.3欠失と関連することが多い、まれな遺伝性の神経発達疾患であり、発達遅滞、言語の困難、筋緊張低下など多様な症状があると説明している。診断には遺伝子検査が必要となることが多く、ケアは学際的で症状に焦点を当てると述べている。
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