arrow_back Tagasi voogu
Avaleht
Kogukond 🇪🇸 Otseselt KS-iga seotud

17. september, ülemaailmne Kleefstra sündroomi päev: mis see on ja miks diagnoosimine võib aega võtta

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

See Hispaania artikkel tähistab 17. septembril ülemaailmset Kleefstra sündroomi päeva. Selles selgitatakse, et KS on haruldane geneetiline neuroarenguline seisund, mida seostatakse sageli EHMT1 muutuste või 9q34.3 deletsiooniga ning mille sümptomid varieeruvad, sh arengupeetus, kõneraskused ja hüpotoonia. Diagnoos vajab sageli geneetilist testimist ning ravi on interdistsiplinaarne ja sümptomipõhine.

Loe edasi open_in_new