arrow_back Atgal į srautą
Pradžia
Bendruomenė 🇪🇸 Tiesiogiai susiję su KS

Rugsėjo 17-oji, Pasaulinė Kleefstra sindromo diena: kas tai yra ir kodėl diagnozė gali užtrukti

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Šiame Ispanijos straipsnyje minima Pasaulinė Kleefstra sindromo diena rugsėjo 17 d. Jame aiškinama, kad KS yra reta genetinė neurovystymosi būklė, dažnai siejama su EHMT1 pokyčiais arba 9q34.3 delecija, pasireiškianti įvairiais simptomais, tokiais kaip raidos vėlavimas, kalbos sunkumai ir hipotonija. Pažymima, kad diagnozei dažnai reikia genetinių tyrimų, o priežiūra yra tarpdisciplininė ir orientuota į simptomus.

Skaityti daugiau open_in_new