arrow_back Vissza a hírfolyamhoz
Kezdőlap
Közösség 🇪🇸 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

Szeptember 17., a Kleefstra-szindróma világnapja: mi ez, és miért tarthat sokáig a diagnózis

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Ez a spanyol cikk a Kleefstra-szindróma szeptember 17-i világnapjáról szól. Elmagyarázza, hogy a KS ritka genetikai neurofejlődési állapot, amely gyakran EHMT1-változásokhoz vagy 9q34.3-delécióhoz kapcsolódik, és változatos tünetekkel járhat, például fejlődési késéssel, nyelvi nehézségekkel és hipotóniával. Megjegyzi, hogy a diagnózishoz gyakran genetikai vizsgálat szükséges, az ellátás pedig interdiszciplináris és tünetközpontú.

Tovább olvasás open_in_new