arrow_back Înapoi la flux
Acasă
Comunitate 🇪🇸 Direct legat de KS

17 septembrie, Ziua Mondială a Sindromului Kleefstra: ce este și de ce diagnosticarea poate dura

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Acest articol spaniol marchează Ziua Mondială a Sindromului Kleefstra pe 17 septembrie. Explică faptul că KS este o afecțiune genetică rară de neurodezvoltare, adesea legată de modificări EHMT1 sau deleția 9q34.3, cu simptome variate precum întârziere în dezvoltare, dificultăți de limbaj și hipotonie. Menționează că diagnosticul necesită adesea testare genetică, iar îngrijirea este interdisciplinară și axată pe simptome.

Citește mai mult open_in_new