arrow_back Zpět na přehled
Domů
Komunita 🇪🇸 Přímo souvisí s KS

17. září, Světový den Kleefstra syndromu: Co to je a proč může diagnóza trvat dlouho

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Tento španělský článek připomíná Světový den Kleefstra syndromu 17. září. Vysvětluje, že KS je vzácné genetické neurovývojové onemocnění často spojené se změnami EHMT1 nebo delecí 9q34.3, s různými příznaky, jako je opožděný vývoj, potíže s řečí a hypotonie. Uvádí, že diagnóza často vyžaduje genetické testování a péče je interdisciplinární a zaměřená na příznaky.

Číst více open_in_new