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17 सितंबर, World Kleefstra Syndrome Day: यह क्या है और निदान में समय क्यों लग सकता है

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias

calendar_today Sep 17, 2026

यह स्पेनिश लेख 17 सितंबर को World Kleefstra Syndrome Day को चिह्नित करता है। इसमें बताया गया है कि KS एक दुर्लभ आनुवंशिक न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है, जो अक्सर EHMT1 परिवर्तनों या 9q34.3 डिलीशन से जुड़ी होती है। लक्षणों में विकासात्मक देरी, भाषा कठिनाइयाँ और हाइपोटोनिया शामिल हो सकते हैं। निदान में अक्सर आनुवंशिक परीक्षण चाहिए और देखभाल बहुविषयक व लक्षण-केंद्रित होती है।