arrow_back العودة إلى الموجز
الرئيسية
مجتمع 🇪🇸 مرتبط مباشرة بـ KS

17 سبتمبر، اليوم العالمي لـ Kleefstra Syndrome: ما هو ولماذا قد يستغرق التشخيص وقتًا

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

يتناول هذا المقال الإسباني اليوم العالمي لـ Kleefstra Syndrome في 17 سبتمبر. يوضح أن KS حالة وراثية نادرة في النمو العصبي، ترتبط غالبًا بتغيرات EHMT1 أو حذف 9q34.3، مع أعراض متنوعة مثل تأخر النمو وصعوبات اللغة ونقص التوتر العضلي. ويشير إلى أن التشخيص غالبًا يتطلب فحوصًا جينية وأن الرعاية متعددة التخصصات وتركز على الأعراض.

اقرأ المزيد open_in_new