arrow_back Powrót do kanału
Strona główna
Społeczność 🇪🇸 Bezpośrednio związane z KS

17 września, Światowy Dzień Zespołu Kleefstra: czym jest i dlaczego diagnoza może trwać długo

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Hiszpański artykuł upamiętnia Światowy Dzień Zespołu Kleefstra 17 września. Wyjaśnia, że KS to rzadka genetyczna choroba neurorozwojowa, często związana ze zmianami w EHMT1 lub delecją 9q34.3, z różnymi objawami, takimi jak opóźnienie rozwoju, trudności językowe i hipotonia. Zaznacza, że diagnoza często wymaga badań genetycznych, a opieka jest interdyscyplinarna i ukierunkowana na objawy.

Czytaj więcej open_in_new