arrow_back Tornar al fil
Inici
Comunitat 🇪🇸 Directament relacionat amb la SK

17 de setembre, Dia Mundial de la Síndrome de Kleefstra: què és i per què el diagnòstic pot trigar

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Aquest article espanyol commemora el Dia Mundial de la Síndrome de Kleefstra el 17 de setembre. Explica que la SK és una afecció genètica rara del neurodesenvolupament, sovint vinculada a canvis en EHMT1 o a la deleció 9q34.3, amb símptomes variats com retard del desenvolupament, dificultats del llenguatge i hipotonia. Assenyala que el diagnòstic sovint requereix proves genètiques i que l’atenció és interdisciplinària i centrada en els símptomes.

Llegir més open_in_new