arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Yhteisö 🇪🇸 Suoraan KS:ään liittyvä

17. syyskuuta, Maailman Kleefstra-oireyhtymän päivä: mitä se on ja miksi diagnoosi voi viedä aikaa

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Tämä espanjalainen artikkeli huomioi Maailman Kleefstra-oireyhtymän päivän 17. syyskuuta. Se selittää, että KS on harvinainen geneettinen neurokehityksellinen tila, joka liittyy usein EHMT1-muutoksiin tai 9q34.3-deleetioon, ja oireet vaihtelevat kehitysviiveestä kielellisiin vaikeuksiin ja hypotoniaan. Diagnoosi vaatii usein geenitestausta, ja hoito on moniammatillista ja oireisiin keskittyvää.

Lue lisää open_in_new