arrow_back Späť na prehľad
Domov
Komunita 🇪🇸 Priamo súvisiace s KS

17. september, Svetový deň Kleefstra syndrómu: čo to je a prečo môže diagnostika trvať dlho

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Tento španielsky článok pripomína Svetový deň Kleefstra syndrómu 17. septembra. Vysvetľuje, že KS je zriedkavé genetické neurovývinové ochorenie často spojené so zmenami EHMT1 alebo deléciou 9q34.3, s rôznymi príznakmi, ako sú vývinové oneskorenie, ťažkosti s rečou a hypotónia. Uvádza, že diagnostika si často vyžaduje genetické testovanie a starostlivosť je interdisciplinárna a zameraná na príznaky.

Čítať viac open_in_new