arrow_back Назад до стрічки
Головна
Спільнота 🇪🇸 Безпосередньо стосується KS

17 вересня, Всесвітній день синдрому Kleefstra: що це таке і чому діагностика може займати час

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Ця іспанська стаття присвячена Всесвітньому дню синдрому Kleefstra 17 вересня. У ній пояснюється, що KS — рідкісний генетичний нейророзвитковий стан, часто пов’язаний зі змінами EHMT1 або делецією 9q34.3, із різними симптомами, як-от затримка розвитку, мовні труднощі та гіпотонія. Зазначається, що діагностика часто потребує генетичного тестування, а догляд є міждисциплінарним і зосередженим на симптомах.

Читати далі open_in_new