研究
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与 KS 直接相关
[视频] 在人类皮层类器官中模拟 KMT2C 和 EHMT1 单倍剂量不足 | Dr. George Chen
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Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
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Aug 6, 2026
Dr. George Chen 介绍了使用人类皮层类器官（早期脑发育的 3D 细胞模型）来模拟 KMT2C 和 EHMT1 的单倍剂量不足，即一个正常工作的基因拷贝并不足够。由于 EHMT1 变化会导致 Kleefstra syndrome，该讲座与 KS 生物学直接相关，但该页面未确立治疗方法或临床发现。
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