Pesquisa
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Diretamente relacionado à KS
[Vídeo] Modelagem da haploinsuficiência de KMT2C e EHMT1 em organoides corticais humanos | Dr. George Chen
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Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
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Aug 6, 2026
Dr. George Chen apresenta pesquisa de laboratório usando organoides corticais humanos — modelos celulares 3D do desenvolvimento cerebral inicial — para modelar a haploinsuficiência, quando uma cópia funcional do gene não é suficiente, em KMT2C e EHMT1. Como alterações em EHMT1 causam a síndrome de Kleefstra, a palestra é diretamente relevante para a biologia da KS, mas a página não estabelece tratamento ou achado clínico.
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