arrow_back العودة إلى الموجز
الرئيسية
بحث 🇬🇧 مرتبط مباشرة بـ KS

[فيديو] نمذجة قصور KMT2C وEHMT1 الفرداني في العضيات القشرية البشرية | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

يعرض Dr. George Chen بحثًا مخبريًا يستخدم العضيات القشرية البشرية—نماذج خلوية ثلاثية الأبعاد لتطور الدماغ المبكر—لنمذجة القصور الفرداني، حيث لا تكفي نسخة جينية واحدة عاملة، في KMT2C وEHMT1. وبما أن تغيرات EHMT1 تسبب متلازمة Kleefstra، فالحديث مرتبط مباشرة ببيولوجيا KS، لكنه لا يثبت علاجًا أو نتيجة سريرية.

اقرأ المزيد open_in_new