研究
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KSに直接関連
[動画] ヒト大脳皮質オルガノイドにおけるKMT2CおよびEHMT1ハプロ不全のモデル化 | Dr. George Chen
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Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
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Aug 6, 2026
Dr. George Chenは、初期脳発達の3D細胞モデルであるヒト大脳皮質オルガノイドを用い、KMT2CとEHMT1において、機能する遺伝子コピーが1つでは不十分な状態であるハプロ不全をモデル化する研究を紹介している。EHMT1の変化はKleefstra syndromeの原因となるため、KSの生物学に直接関連するが、このページでは治療法や臨床所見は示されていない。
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