arrow_back Tillbaka till flödet
Hem
Forskning 🇬🇧 Direkt relaterat till KS

[Video] Modellering av KMT2C- och EHMT1-haploinsufficiens i mänskliga kortikala organoider | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen presenterar laboratorieforskning med mänskliga kortikala organoider – 3D-cellmodeller av tidig hjärnutveckling – för att modellera haploinsufficiens, där en fungerande genkopia inte räcker, i KMT2C och EHMT1. Eftersom förändringar i EHMT1 orsakar Kleefstra syndrome är föredraget direkt relevant för KS-biologi, men sidan visar ingen behandling eller klinisk upptäckt.

Läs mer open_in_new