arrow_back Tilbage til feed
Hjem
Forskning 🇬🇧 Direkte relateret til KS

[Video] Modellering af KMT2C- og EHMT1-haploinsufficiens i humane kortikale organoider | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen præsenterer laboratorieforskning med humane kortikale organoider—3D-cellemodeller af tidlig hjerneudvikling—til at modellere haploinsufficiens, hvor én fungerende genkopi ikke er nok, i KMT2C og EHMT1. Da ændringer i EHMT1 forårsager Kleefstra syndrome, er foredraget direkte relevant for KS-biologi, men siden påviser ikke en behandling eller et klinisk fund.

Læs mere open_in_new