arrow_back Powrót do kanału
Strona główna
Badania 🇬🇧 Bezpośrednio związane z KS

[Wideo] Modelowanie haploinsuficjencji KMT2C i EHMT1 w ludzkich organoidach korowych | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen przedstawia badania laboratoryjne z użyciem ludzkich organoidów korowych — trójwymiarowych modeli komórkowych wczesnego rozwoju mózgu — do modelowania haploinsuficjencji, gdy jedna działająca kopia genu nie wystarcza, w KMT2C i EHMT1. Ponieważ zmiany w EHMT1 powodują Kleefstra syndrome, wystąpienie jest bezpośrednio istotne dla biologii KS, ale strona nie przedstawia leczenia ani ustalenia klinicznego.

Czytaj więcej open_in_new