Penelitian
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
[Video] Memodelkan Haploinsufisiensi KMT2C dan EHMT1 pada Organoid Kortikal Manusia | Dr. George Chen
person
Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today
Aug 6, 2026
Dr. George Chen memaparkan riset laboratorium menggunakan organoid kortikal manusia—model sel 3D dari perkembangan awal otak—untuk memodelkan haploinsufisiensi, ketika satu salinan gen yang berfungsi tidak cukup, pada KMT2C dan EHMT1. Karena perubahan EHMT1 menyebabkan sindrom Kleefstra, presentasi ini langsung relevan dengan biologi KS, tetapi halaman ini tidak menetapkan pengobatan atau temuan klinis.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית