शोध 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

[वीडियो] मानव कॉर्टिकल ऑर्गेनॉइड्स में KMT2C और EHMT1 हैप्लोइनसफिशिएंसी का मॉडलिंग | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine

calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen मानव कॉर्टिकल ऑर्गेनॉइड्स—प्रारंभिक मस्तिष्क विकास के 3D कोशिका मॉडल—का उपयोग कर KMT2C और EHMT1 में हैप्लोइनसफिशिएंसी का मॉडलिंग प्रस्तुत करते हैं, जहाँ एक कार्यशील जीन कॉपी पर्याप्त नहीं होती। EHMT1 में बदलाव Kleefstra syndrome का कारण बनते हैं, इसलिए यह वार्ता KS जीवविज्ञान से सीधे संबंधित है, लेकिन पृष्ठ कोई उपचार या नैदानिक निष्कर्ष स्थापित नहीं करता।