arrow_back Tagasi voogu
Avaleht
Teadustöö 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

[Video] KMT2C ja EHMT1 haploinsufitsiidsuse modelleerimine inimese kortikaalsetes organoidides | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen tutvustab laboriuuringut, milles kasutatakse inimese kortikaalseid organoide — varase ajuarengu 3D-rakumudeleid — haploinsufitsiidsuse modelleerimiseks KMT2C ja EHMT1 puhul, kus ühest toimivast geenikoopiast ei piisa. Kuna EHMT1 muutused põhjustavad Kleefstra sündroomi, on ettekanne otseselt seotud KS-i bioloogiaga, kuid leht ei kinnita ravi ega kliinilist leidu.

Loe edasi open_in_new