arrow_back Πίσω στη ροή
Αρχική
Έρευνα 🇬🇧 Άμεσα σχετικό με το KS

[Video] Μοντελοποίηση της απλοανεπάρκειας των KMT2C και EHMT1 σε ανθρώπινα φλοιώδη οργανοειδή | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Ο Dr. George Chen παρουσιάζει εργαστηριακή έρευνα με ανθρώπινα φλοιώδη οργανοειδή—τρισδιάστατα κυτταρικά μοντέλα της πρώιμης εγκεφαλικής ανάπτυξης—για τη μοντελοποίηση της απλοανεπάρκειας, όπου ένα λειτουργικό αντίγραφο γονιδίου δεν επαρκεί, στα KMT2C και EHMT1. Επειδή οι αλλαγές στο EHMT1 προκαλούν το σύνδρομο Kleefstra, η ομιλία σχετίζεται άμεσα με τη βιολογία του KS, αλλά η σελίδα δεν τεκμηριώνει θεραπεία ή κλινικό εύρημα.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new