arrow_back Atgal į srautą
Pradžia
Tyrimai 🇬🇧 Tiesiogiai susiję su KS

[Vaizdo įrašas] KMT2C ir EHMT1 haploinsuficiencijos modeliavimas žmogaus žievės organoiduose | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen pristato laboratorinį tyrimą, kuriame naudojami žmogaus žievės organoidai — 3D ankstyvo smegenų vystymosi ląstelių modeliai — siekiant modeliuoti KMT2C ir EHMT1 haploinsuficienciją, kai vienos veikiančios geno kopijos nepakanka. Kadangi EHMT1 pokyčiai sukelia Kleefstra sindromą, pranešimas tiesiogiai susijęs su KS biologija, tačiau puslapyje nenurodoma gydymo ar klinikinių išvadų.

Skaityti daugiau open_in_new