arrow_back Înapoi la flux
Acasă
Cercetare 🇬🇧 Direct legat de KS

[Video] Modelarea haploinsuficienței KMT2C și EHMT1 în organoide corticale umane | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen prezintă cercetări de laborator folosind organoide corticale umane—modele celulare 3D ale dezvoltării timpurii a creierului—pentru a modela haploinsuficiența, când o singură copie funcțională a genei nu este suficientă, în KMT2C și EHMT1. Deoarece modificările EHMT1 cauzează sindromul Kleefstra, prezentarea este direct relevantă pentru biologia KS, dar pagina nu stabilește un tratament sau o constatare clinică.

Citește mai mult open_in_new