Tutkimus
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
[Video] KMT2C- ja EHMT1-haploinsuffisienssin mallintaminen ihmisen kortikaalisissa organoideissa | Dr. George Chen
person
Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today
Aug 6, 2026
Dr. George Chen esittelee laboratoriotutkimusta, jossa ihmisen kortikaalisia organoideja — varhaisen aivokehityksen 3D-solumalleja — käytetään mallintamaan KMT2C:n ja EHMT1:n haploinsuffisienssia, jossa yksi toimiva geenikopio ei riitä. Koska EHMT1-muutokset aiheuttavat Kleefstra syndromea, esitys liittyy suoraan KS-biologiaan, mutta sivu ei osoita hoitoa tai kliinistä löydöstä.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית