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Forschung 🇬🇧 Direkt KS-bezogen

[Video] Modellierung der KMT2C- und EHMT1-Haploinsuffizienz in menschlichen kortikalen Organoiden | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen stellt Laborforschung mit menschlichen kortikalen Organoiden vor — 3D-Zellmodelle der frühen Gehirnentwicklung — zur Modellierung von Haploinsuffizienz, bei der eine funktionsfähige Genkopie nicht ausreicht, in KMT2C und EHMT1. Da EHMT1-Veränderungen das Kleefstra-Syndrom verursachen, ist der Vortrag direkt für die KS-Biologie relevant, zeigt aber keine Behandlung oder klinische Erkenntnis.

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