arrow_back ఫీడ్‌కు తిరిగి వెళ్లు
హోమ్
పరిశోధన 🇬🇧 నేరుగా KS కు సంబంధించినది

[Video] మానవ కార్టికల్ ఆర్గనాయిడ్లలో KMT2C మరియు EHMT1 హాప్లోఇన్‌సఫిషియెన్సీని మోడలింగ్ చేయడం | Dr. George Chen

person Dr. George Chen, Children's Hospital Los Angeles; IDefine
calendar_today Aug 6, 2026

Dr. George Chen మానవ కార్టికల్ ఆర్గనాయిడ్లు—ప్రారంభ మెదడు అభివృద్ధి యొక్క 3D కణ నమూనాలు—ఉపయోగించి, ఒక పనిచేసే జీన్ కాపీ సరిపోని హాప్లోఇన్‌సఫిషియెన్సీని KMT2C మరియు EHMT1 లో మోడల్ చేసే ల్యాబ్ పరిశోధనను ప్రదర్శించారు. EHMT1 మార్పులు Kleefstra syndrome కు కారణమవుతాయి కాబట్టి, ఈ ప్రసంగం KS జీవశాస్త్రానికి నేరుగా సంబంధించినది; కానీ ఈ పేజీ చికిత్స లేదా క్లినికల్ కనుగొనుగోలును నిర్ధారించదు.

మరింత చదవండి open_in_new