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科学文章 🇬🇧 与 KS 直接相关

跟上 Kleefstra syndrome 的节拍

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

长 QT 综合征是一种罕见且可能致命的心律失常。本报告描述了 Kleefstra syndrome 患者中第二例已知 LQT 病例,提示 EHMT1 改变与心律异常之间可能存在关联。作者强调在 KS 中进行 EKG 监测,并呼吁进一步研究 EHMT1 在心律失常中的作用。

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