arrow_back Tilbage til feed Hjem
Videnskabelig artikel 🇬🇧 Direkte relateret til KS

At holde rytmen ved Kleefstra syndrom

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

Langt QT-syndrom er en sjælden, potentielt dødelig arytmi. Rapporten beskriver det andet kendte tilfælde af LQT hos en patient med Kleefstra syndrom og antyder en mulig forbindelse mellem EHMT1-ændringer og hjerterytmeforstyrrelser. Forfatterne fremhæver EKG-monitorering ved KS og opfordrer til yderligere forskning i EHMT1’s rolle i arytmier.

Læs mere open_in_new