arrow_back Tornar al fil Inici
Article científic 🇬🇧 Directament relacionada amb KS

Mantenir el ritme de la síndrome de Kleefstra

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

La síndrome de QT llarg és una arrítmia rara i potencialment mortal. Aquest informe descriu el segon cas conegut de LQT en un pacient amb síndrome de Kleefstra, i suggereix un possible vincle entre alteracions d’EHMT1 i anomalies del ritme cardíac. Els autors destaquen el monitoratge amb EKG en KS i demanen més recerca sobre el paper d’EHMT1 en les arrítmies.

Llegir més open_in_new