arrow_back Πίσω στη ροή Αρχική
Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Άμεσα σχετικό με KS

Κρατώντας τον ρυθμό του συνδρόμου Kleefstra

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

Το σύνδρομο μακρού QT είναι μια σπάνια, δυνητικά θανατηφόρα αρρυθμία. Αυτή η αναφορά περιγράφει τη δεύτερη γνωστή περίπτωση LQT σε ασθενή με σύνδρομο Kleefstra, υποδηλώνοντας πιθανή σύνδεση μεταξύ αλλοιώσεων του EHMT1 και διαταραχών του καρδιακού ρυθμού. Οι συγγραφείς τονίζουν την παρακολούθηση με EKG στο KS και ζητούν περαιτέρω έρευνα για τον ρόλο του EHMT1 στις αρρυθμίες.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new