سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

Kleefstra syndrome کی دھڑکن برقرار رکھنا

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani

calendar_today Feb 7, 2026

Long QT syndrome ایک نایاب، ممکنہ طور پر جان لیوا arrhythmia ہے۔ یہ رپورٹ Kleefstra syndrome کے مریض میں LQT کے دوسرے معلوم کیس کو بیان کرتی ہے، جو EHMT1 تبدیلیوں اور دل کی rhythm کی خرابیوں کے ممکنہ تعلق کی نشاندہی کرتی ہے۔ مصنفین KS میں EKG monitoring پر زور دیتے ہیں اور arrhythmias میں EHMT1 کے کردار پر مزید تحقیق کا مطالبہ کرتے ہیں۔