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科学論文 🇬🇧 KSに直接関連

Kleefstra syndromeの拍動を保つ

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

ロングQT症候群は、まれで致死的となり得る不整脈です。本報告は、Kleefstra syndrome患者における既知2例目のLQTを記述し、EHMT1の変化と心調律異常との関連の可能性を示唆しています。著者らはKSにおけるEKGモニタリングを強調し、不整脈におけるEHMT1の役割についてさらなる研究を求めています。

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