arrow_back Tillbaka till flödet Hem
Vetenskaplig artikel 🇬🇧 Direkt relaterat till KS

Att hålla takten vid Kleefstra syndrom

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

Långt QT-syndrom är en sällsynt, potentiellt dödlig arytmi. Rapporten beskriver det andra kända fallet av LQT hos en patient med Kleefstra syndrom och antyder en möjlig koppling mellan EHMT1-förändringar och hjärtrytmrubbningar. Författarna betonar EKG-övervakning vid KS och efterlyser mer forskning om EHMT1:s roll vid arytmier.

Läs mer open_in_new