arrow_back Terug naar feed Home
Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

Het ritme van het Kleefstra-syndroom bijhouden

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

Het lange-QT-syndroom is een zeldzame, mogelijk fatale aritmie. Dit rapport beschrijft het tweede bekende geval van LQT bij een patiënt met Kleefstra-syndroom en suggereert een mogelijk verband tussen EHMT1-veranderingen en hartritmestoornissen. De auteurs benadrukken EKG-monitoring bij KS en vragen om verder onderzoek naar de rol van EHMT1 bij aritmieën.

Lees meer open_in_new