arrow_back Takaisin syötteeseen Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Kleefstra-oireyhtymän rytmin ylläpitäminen

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

Pitkä QT -oireyhtymä on harvinainen, mahdollisesti kuolemaan johtava rytmihäiriö. Raportti kuvaa toisen tunnetun LQT-tapauksen Kleefstra-oireyhtymää sairastavalla potilaalla ja viittaa mahdolliseen yhteyteen EHMT1-muutosten ja sydämen rytmihäiriöiden välillä. Kirjoittajat korostavat EKG-seurantaa KS:ssä ja lisätutkimusta EHMT1:n roolista rytmihäiriöissä.

Lue lisää open_in_new