arrow_back Tilbake til feed Hjem
Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Direkte relatert til KS

Å holde takten ved Kleefstra syndrom

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

Lang QT-syndrom er en sjelden, potensielt dødelig arytmi. Denne rapporten beskriver det andre kjente tilfellet av LQT hos en pasient med Kleefstra syndrom, og antyder en mulig sammenheng mellom EHMT1-endringer og hjerterytmeforstyrrelser. Forfatterne vektlegger EKG-overvåking ved KS og etterlyser videre forskning på EHMT1s rolle i arytmier.

Les mer open_in_new