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과학 논문 🇬🇧 KS와 직접 관련

Kleefstra syndrome의 박동을 유지하기

person Giulia Bruna Marchetti, Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Michela Mura, Carlo Agostoni, Cristina Gervasini, Valentina Massa, Laura Pezzoli, Maria Iascone, Donatella Milani
calendar_today Feb 7, 2026

긴 QT 증후군은 드물지만 잠재적으로 치명적인 부정맥입니다. 이 보고서는 Kleefstra syndrome 환자에서 알려진 두 번째 LQT 사례를 설명하며, EHMT1 변이와 심장 리듬 이상 간의 가능한 연관성을 시사합니다. 저자들은 KS에서 EKG 모니터링을 강조하고 부정맥에서 EHMT1의 역할에 대한 추가 연구를 촉구합니다.

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