arrow_back Назад к ленте
Главная
Научная статья 🇬🇧 Непосредственно связано с KS

Синдром Kleefstra в пренатальной и педиатрической практике: значение для генетического консультирования и женского здоровья в популяциях с кровнородственными браками

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

В исследовании рассматривается синдром Kleefstra (EHMT1) и описывается 2-летняя девочка в Омане, диагноз которой был поставлен после появления задержек развития. Подчеркивается важность раннего генетического тестирования и пренатального скрининга.

Читать далее open_in_new