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Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à síndrome de Kleefstra

Síndrome de Kleefstra na prática pré-natal e pediátrica: implicações para o aconselhamento genético e a saúde da mulher em populações consanguíneas

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Um estudo revisa a síndrome de Kleefstra (EHMT1) e descreve uma menina de 2 anos em Oman diagnosticada após o surgimento de atrasos no desenvolvimento. Destaca a importância de testes genéticos precoces e da triagem pré-natal.

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