Wissenschaftlicher Artikel
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Direkt KS-bezogen
Kleefstra-Syndrom in der pränatalen und pädiatrischen Praxis: Implikationen für genetische Beratung und Frauengesundheit in konsanguinen Populationen
person
Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today
Oct 16, 2026
Eine Studie gibt einen Überblick über das Kleefstra-Syndrom (EHMT1) und beschreibt ein 2-jähriges Mädchen in Oman, das nach dem Auftreten von Entwicklungsverzögerungen diagnostiziert wurde. Sie hebt die Bedeutung früher Gentests und pränataler Screenings hervor.
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