arrow_back Zpět na přehled
Domů
Vědecký článek 🇬🇧 Přímo související s KS

Syndrom Kleefstra v prenatální a pediatrické praxi: důsledky pro genetické poradenství a zdraví žen v konsangvinních populacích

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Studie shrnuje syndrom Kleefstra (EHMT1) a popisuje 2letou dívku v Omanu diagnostikovanou po vzniku vývojového opoždění. Zdůrazňuje význam včasného genetického testování a prenatálního screeningu.

Číst více open_in_new